第三代试管婴儿为啥这么牛？一文解惑！

来源：试管之窗作者：试管之窗更新时间：2024-09-18 点击数：

　　胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing， PGT)，又称为第三代试管婴儿, 是指在胚胎移植前，对体外受精的胚胎进行遗传物质分析，排除携带已知致病基因的胚胎，将从基因层面优选后的胚胎移植入宫腔，不仅能够提高体外受精-胚胎移植技术的成功率，而且避免了流产，治疗性引产带给女性身体及精神上的创伤。

尽管PGT该术语是由美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等学术组织于2017年提出。世界范围内，最早依靠此技术诞生的婴儿可以追溯到1990年。英国学者首次利用鉴定Y染色体来减少生育母源性X连锁隐性疾病患儿的机会[1]。我国的第一例于1(微:haoivf)999年诞生。

　　- 1 -

　　PGT技术主要可分为以下三大类：

　　PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)胚胎植入前非整倍体遗传学筛查;

　　PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic) 胚胎植入前单基因遗传学检测;

　　PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。

每一类都有其针对性的适应症。抛开繁复的专业术语，简单来讲，该技术主要是在胚胎移植的基础上，针(微:haoivf)对胚胎染色体异常进行诊断和筛查。

　　染色体异常是造成早期流产和IVF反复失败的重要原因。染色体畸变既可能自然发生，也可由物理、化学和生物因素诱变而产生。常见的诱发因素包括辐射、病毒(如风疹、巨细胞、艾滋病毒等)感染及化学物质(如某些杀虫剂、铅汞苯等)。当然可能由亲代遗传而来，孕妇高龄也是导致新生儿染色体畸形的原因之一[2]。

　　染色体异常包含结构和数目畸变两大类，其中数目畸变又包含了整倍体，非整倍体和嵌合体三类，而PGT-A则是针对临床上最常见的染色体畸变类型-非整倍体进行诊断，其中最著名的21三体综合征，又称唐氏综合征，即21号染色体多出一条。

有研究显示，通过对早期自然流产胚胎的遗传学分析，发现染色(微:haoivf)体异常的概率可达50-60%[3]。

　　- 2 -

　　PGT-A可用于：

　　女方高龄(年龄≥38岁);

　　反复IVF种植失败(移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败);

　　反复妊娠丢失(不明原因自然流产2次及以上);

　　严重畸精子症的患者。

有研究表明，对反复着床失败(Recurrent implantation failure， RIF)患者进行PGT-A检测后，其临床妊娠率可达到非RIF患者相近的水平(分别为68.3%和70.5%)，而未进行PGT-A的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%[4]。因此，PGT-A旨在提高活产率、降低不良妊娠率，预防染色体综合征，出生缺陷的发(微:haoivf)生。

　　染色体的结构畸变更为复杂精细，可分为缺失、重复、倒位、异位等等。若夫妻任何一方或双方携带有异常结构的染色体，生育过染色体异常疾病患儿的夫妇均可以进行PGT-SR的检测，其目的是降低子代发生染色体结构异常的风险。

　　通常来讲，其适用于经核型分析诊断为异常的夫妻任何一方或双方。例如，染色体的相互易位及罗氏易位，又称为平衡易位，并没有遗传物质的丢失，智力、表型与正常人并无区别，然而孕育子代时，产生的配子由于不平衡，可能引起生育力下降、流产、胚胎发育异常等问题。通常采用原位杂交或高通量测序技术进行PGT-SR的检测。

PGT-M主要是针对致病基因明确的单基因病，如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、多囊(微:haoivf)肾等。此类遗传病多数为隐性遗传病，即两条同源染色体上均存在相同致病基因、或男性X染色体存在致病基因(X连锁)时才会发病的遗传病，仅一条染色体携带致病基因(X连锁除外)时不发病或症状不明显，称为致病基因携带者。

　　作为推荐，美国妇产科医师学会(ACOG)提出为每个孕妇或有怀孕计划的夫妇提供携带者遗传学筛查检测。