新生儿遗传病怎么筛查
新生儿遗传病怎么筛查
常见的新生儿遗传病筛查包括PKU筛查、甲状腺功能低下症筛查、血红蛋白病筛查等。
1.PKU筛查：PKU是苯丙酮尿症的简称，是由于苯丙氨酸代谢障碍所致的一种先天性代谢性疾病，通过检测婴儿血液中苯丙酮酸浓度的方法来进行筛查。
2.甲状腺功能低下症筛查：甲状腺功能低下症是甲状腺激素合成或分泌不足所引起的一种疾病，通过检测婴儿血液中的TSH浓度来进行筛查。
3.血红蛋白病筛查：血红蛋白病是一种由于血红蛋白基因突变所导致的一类遗传性疾病，通过检测婴儿的血液中是否存在异常的血红蛋白来进行筛查。
新生儿遗传病筛查还包括其他疾病的筛查，相关检查应在医生指导下进行，同时应该结合临床症状进行判断，避免(助孕:19136249486)漏诊或误诊。
新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或者足跟血的纸片进行。
新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质的沉积等因素引起来的一个临床症候群。早做遗传代谢病的筛查能够及时对婴儿进行干预治疗。以避免导致更为严重的后果。
（1）新生儿采血一般是采取脐血或者足跟血的纸片就可检验，这是一种简便，快捷，廉价的群体筛查，可以在患儿临床症状尚未表现出来时就发现遗传代谢病，以便早期诊断和治疗，防止机体出现不可逆的损伤。
（2）采血的时间一般是出生三天到七天内，且是在新生儿充分哺乳后，早产儿，低重儿，正在治疗的新生儿，提(助孕:19136249486)前出院等未能及时采血者，采血时间一般不超过出生后二十天。
新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
新生儿48种遗传代谢病筛查是有必要的，这是一项针对新生儿的重要的检查。
遗传代谢性病筛查一般是采集足跟血进行化验筛查。通过筛查能在早期发现孩子是否患有遗传疾病，如肾功能不全、脑瘫或智力低下等。
筛查最佳时期一般是在孩子出生后3~7天，如因各种原因未进行筛查，家长应根据医生的指导带孩子回医院筛查，最迟不宜超过出生后20天。
如筛查阳性，家长不必过于紧张，阳性并不意味已患病，而是提示新生儿患某种疾病的风险较高，需要去医院进一步复查诊断；如筛查阴性，家长也需要关注新生儿的生长发育情况，按照医院要求定期参加体检。个别婴(助孕:19136249486)儿可能存在生理差别或其他因素，而出现假阴性。
遗传代谢病病种繁多，已发现超几千种，尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体的发病率却很高。因此进行新生儿遗传代谢病筛查非常重要。
新生儿遗传代谢病筛查是出生后多长时间做
一般在孩子出生3~7天左右，就可以做新生儿代谢疾病筛查。查新生儿代谢疾病的时候，需要先抽孩子的足跟血，然后再查孩子的尿液，可以得到准确的判断。如果查出孩子得了代谢性疾病就要及时治疗，因为这种病对孩子的器脏伤害非常的大，而且还会直接影响到脑部。
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