父母染色体正常,胎儿还会染色体异常吗?
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。
临床上,自然流产非常常见,其发生率约10%~15%,其中80%发生在孕12周前对于在备孕路上苦苦等待的夫妻俩来说,自然流产无疑就是当头一棒,瞬间粉碎了成功怀(V:haoivf)孕的喜悦心情一、为什么怀孕了又会自然流产呢?孕早期自然流产的病因非常复杂,目前认为的病因有遗传因素、解剖因素、免疫因素、内分泌因素、感染因素、血栓前状态等等。
其中遗传因素—— 胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的病因,约占50%事实上,如果没有进行流产物的染色体检查,临床上大多数患者根本无法明确流产的病因所以,流产组织的染色体检查对于明确本次流产病因非常重要。
二、什么是染色体? 正常男性的染色体体标记为46,XY。正常女性的染色体标记为46,XX。
图:人类正常染色体核型图(女性:46,XX)三、染色体异常会有什么危害呢?人类胚胎的染色体如果多一条或者少一条,都会导致严重的后果比如大家比较熟悉的(V:haoivf)导致智力低下的最常见的疾病——唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天愚型),就是多了一条21号染色体。
卵巢早衰(POF)是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低,并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如:潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50~52岁,绝经年龄存在着种族和地区分布的差异,但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况,小于40岁的POF发生率为1%,小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%~28%,继发闭经中POF占4%~18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发(V:haoivf)生率为1.8%。由此可见,POF在临床上并不少见。
而染色体多了或者少了,更常见的是胎儿的自然流产,这也是人类进化过程中为了物种稳定遗传的一种自我保护机制,不让有问题的胚胎发育成胎儿自然流产胚胎中染色体异常,也有很多种类型,其中最常见类型就是某条染色体多一条。
四、夫妻双方染色体正常,胎儿染色体还会有问题吗?夫妇生育后代时,会分别将自己一半的染色体平均分配给自己的后代这个分配的过程是伴随着精子或者卵子的成熟过程的,生物学上称之为“减数分裂”虽然这个过程非常的奇妙和精细,但是也还是会经常出错的,一旦出错就可能导致某个精子或者卵子多分到一条或者少分到一条染色体,这样就会导致其形成的胚胎多一条或者少一条(V:haoivf)染色体,导致自然流产或者严重的染色体病的孩子出生。
这类父母染色体正常而胎儿染色体异常者,我们称之为“染色体新发畸变”
五、自然流产组织染色体异常,还能生育吗?自然流产组织染色体异常有很多类型,其中最常见的就是前面我们所说的这种新发畸变即夫妻双方染色体是正常的,但由于精子或卵子形成过程中,染色体“偶然的分配不均”所导致的。
这种情况一般来说,不用太担心,大多数患者再次可以自然怀孕到健康分娩但是,这种分配错误的风险随着女方的年龄增加而逐渐增加研究显示当女方年龄>40岁,自然流产物染色体异常的比例高达80%以上也就是说随着年龄增加,这种由于胎儿染色体异常导致的自然流产风险也是在显著增加的。
这也是女性随着(V:haoivf)年龄增加,生育力降低到逐步丧失的过程的表现形式之一六、结语胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的原因,即使夫妻双方染色体正常,胚胎染色体异常也是很常见的,是胎儿自己发生的不正常当然,胚胎染色体异常还有很多类型,不同类型的异常,其再发风险和预后也所有不同。
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有(V:haoivf)异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。