第三代试管技术消除“地贫”基因！弟弟脐带血挽救6岁姐姐
多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。
11 月 15 日是身患地中海贫血女孩欣欣 ( 化名 ) 6 岁的生日，前不久，她通过 " 脐血移植 " 重获新生，永远摆脱了 " 重度 β 地中海贫血 " 的梦魇，告别了五年来通过输血和排铁治疗维持生命的痛苦日子。
此次移植系西北首例，标志着兰州大学第一医院第三代试管阻断遗传病以及脐血干细胞移植技术已达西北领先水平地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，(什么是弱精)药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段第三代试管技术为地贫患者带来了新的治疗希望。
欣欣从出生三个月后就被确诊患重度 β 地中海贫血，从刚开始每个月输入 100cc 血到后来需要输 200cc，只要耽搁一两天就脸色蜡黄，头晕头疼，嘴唇一直泛着青白色父母带着她跑遍全国，寻医未果今年 9 月 9 日，欣欣在爸爸陪同下，入住兰大一院血液科层流病房行移植前清髓处理。
十天后，来自于弟弟的那份珍贵的脐血经复苏后成功输到她的体内经过在移植仓内四十多天的治疗观察后，欣欣终于获得造血重建，10 月 25 日，各项指标评估合格，顺利出院了6 岁生日前一天，爸爸带欣欣去复查，结果一切正常。
冷冻卵(什么是弱精)子，热取母体身心健康时的卵子冷藏，制止卵子随人体新陈代谢，待想生育时抽出冷冻的卵子使用就可以。据生殖专家称44岁以下受孕率较低，25岁-35岁的女性成功率最高。女性随着年龄的快速增长，怀孕率会越低。一些女性欲在30岁前冷冻卵子，能提升日后手术分娩率。而冷冻卵子可备不时之需，还没生育计划的女性，能透过冷冻卵子的方式留存年长状态下的卵子，到须要的时候可展开手术分娩。即使卵子在年轻状态下，怀孕率也会高许多。
这也是小欣欣出生以来，第一次超过一个月没有输血" 现在孩子的嘴唇是粉色的，脸白了，整个状态挺好" 欣欣妈妈说，这一天，他们一家盼望了太久时间回到 2020 年 9 月，欣欣父母找到兰大一院生殖医学(什么是弱精)中心马晓玲主任。
得知他们详细病史后，生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，原来夫妻俩均为 β 地贫致病基因杂合携带者这种情况，如果自然孕育，其子代有 50% 概率为 β 地贫携带者，25% 概率为重型 β 地贫患儿。
因欣欣为独生女，无同胞供者，如果通过中华骨髓库进行匹配，时间跨度大，匹配成功率低，兰大一院生殖医学中心和血液科与欣欣父母商议后最终决定采用 " 脐血移植 "，即通过生育第二胎来 " 以小救大 "经兰大一院伦理委员会审批通过后决定采用第三代试管婴儿技术加 HLA 配型检测（PGT-HLA）筛选出 " 最优 " 胚胎进行移植。
今年 7 月 4 日，在兰大一院产科王静主任(什么是弱精)团队的保驾护航下，欣欣妈妈顺利足月分娩一男婴，母子健康平安，成功获得胎儿脐血 109 克，于甘肃省脐血库分离保存，并完成了脐血造血干细胞检测和制备9 月 19 日，脐血成功输给欣欣。
欣欣移植了弟弟的脐血干细胞一个月后，相关指标均为正常，标志着她的脐血造血干细胞移植成功血液科席亚明主任介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。
年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早在 2 至 6 岁时接受造血干细胞移植但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体马晓玲介绍说，第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基(什么是弱精)因遗传病在家族中的传递，还可以孕育 HLA 基因型匹配的健康子代 ，并利用健康同胞子代的脐带血干细胞或者骨髓干细胞为患病亲属进行造血干细胞移植，为此类疾病提供根本性治疗手段。
图片由兰大一院提供兰州日报社全媒体记者 刘晓芳 通讯员 南如卓玛一审丨编辑 安娜二审丨值班主任 刘宇玮三审丨值班总编 张鹏查看原文
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年(什么是弱精)巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征
