第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的221种
最初的第三代试管婴儿一般采用荧光原位杂交技术(FISH)的方法，能够同时检测不超过8对染色体，但是人类染色体有23对，其中5-7对染色体正常，仍然有可能存在其他染色体的异常，而没有被发现，所以才有了之后技术的发展，也就是现在可以筛查的274种遗传病技术，这项技术受到了很多的患者的好评，很好的解决了把疾病基因遗传给小孩子的问题。
有200多种遗传病，从目前医学来讲，有可能通过胚胎阶段PGD、孕期中的羊水绒毛脐带血筛查来选择妊娠，或在新生儿出生后早诊断早治疗(完整名单在最后，并给出我国能做第三代试管婴儿技术(PGD)的公立医院名单)。在胚胎阶段做PGD，选择好的胚胎妊娠，避免流产显然是最好的选择，但对技术要求最高，能筛查的疾病种类少。
国外第三代试管婴儿检测出遗传病列表
在孕期的早中期，对羊水绒毛或脐带血进行相关遗传病筛查，如果确诊患病可以选择流掉，也可以避免患儿出生，相对PGD来说可以筛查的疾病范围就扩大不少。难免还是有患儿出生，有些病早诊断早治疗，也可以降低致残率，提高孩子生活质量。
不过这里需要注意的是，虽说第三代试管婴儿(PGD)可以筛查，但是并不代表筛查过后就一定会避免遗传的风险，也就是做做第三代试管并不能保证成功筛查。就像世界上是存在2米1以上的人，但是生活中我们不一定真见过。
能筛查是指目前技术水平理论上能做。但是这些罕见病通常在人群中发生率很低，有人得病他们也不一定知道，可以通过筛查来获得正常胚胎;有人知道了想做，也不一定能负担得了费用。 所以不要说美国3.2亿、俄罗斯1.4亿，就算中国14亿人口，很多疾病也是成功筛查的案例很少，缺少大样本。
国内比如，广州市新生儿疾病筛查网络包括了150间产科医院，截止2010年累计筛查了150万新生儿，仅检出苯丙酮尿症57例。国外比如，2015年美国周期数排名前20的诊所。
除了编号258、306、38、60这几间以外(他们情况特殊有机会再展开讲)，其他大部分诊所PGD的使用比例都是低于3%，而且这里PGD和PGS是合并统计的，做PGD里面超过95%是做染色体的筛查(即PGS)，真正做单基因遗传病PGD的就更少了。美国周期最多的诊所，一年做8555例。1%的周期会使用PGD，即有86例。按5%是做单基因病的筛查来算，大约一年做4例。
得益于人口优势，单单中信湘雅一个医院，一年可以做4万多试管婴儿周期。年周期超过2000的诊所可以排进美国前20，可以排到俄罗斯前10，而在我国近500家公立生殖医院里，年周期超过2000的至少有50家。
国外第三代试管婴儿检测出遗传病列表
中信湘雅在最近10年的时间里面，才做了133例基因病的PGD，不是因为技术不行，是因为病源太少。所以说很多时候在这方面的技术突破性是比较慢的。
截止2014年，中信湘雅已完成38种单基因病，152例PGD诊断。
国外第三代试管婴儿检测出遗传病列表
38种单基因病第三代试管PGD筛查遗传病，是很多做美国、俄罗斯、泰国业务中介机构的宣传重点，我不说技术是否真比国内好，这些病他们真的临床碰见过吗?就敢打包票一定能筛查?一定比国内成功率高?
国外第三代试管婴儿检测出遗传病列表
下面就分享大家比较关心的第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的221种遗传病，这里会给大家用表格罗列出来，大家可以进行相对应的了解。具体如下：
序号：疾病类 Gene 遗传类
1：遗传性脑白质营养不良 XR ABCD1
2：高血脂症 AR ABCG5
3：酮硫解酶缺乏症 AR ACAT1
4：遗传性耳聋 AD ACTG1
5：肥厚型心肌病 AD ACTN2
6：ADA缺陷性重症联合免疫缺陷病 AR ADA
7：癫痫 AR ADGRV1
8：V6依赖性癫痫 AR ALDH7A1
9：低碱磷酶血症 AR ALPL
10：遗传性球形红细胞增多症 AD ANK1
11：异染脑白质营养不良 AR ARSA
12：SBMA XR AR基因CAG重复异常
13：精氨酰氨琥珀酸缺乏症 AR ASL
14：癫痫性X连锁智力障碍 XR ATP6AP2
15：肾小管性酸中毒 AR ATP6V0A4
16：癫痫 XR ATP7A
17：肝豆状核变性病 AR ATP7B
18：枫糖尿病 AR BCKDHA
19：生物素酶缺乏症 AR BTD
20：X_连锁无丙种球蛋白血症 XR BTK
21：Joubert综合征 AR CC2D2A
22：海绵状血管瘤 AD CCM1
23：Joubert综合征 AR CEP290
24：胎儿唇腭裂 AR CEP70
25：CHD2突变致肌阵挛性脑病 AD CHD2
26：致命性多发翼状胬肉综合征 AR CHRNG
27：1A型腓骨肌萎缩症(CMT1A) AD CMT1A
28：纤维软骨组织增生Ⅱ型 AR COL11A2
29：成骨不全 AD COL1A1
30：成骨发育不全 AD COL2A1
31：Ehlers-Danlos综合征 AD COL3A1
32：遗传性肾炎 AD/AR COL4A3
33：Alport综合征 XD COL4A5
34：营养不良型大疱性表皮松解症 AR COL7A1
35：脑室扩大(或)伴囊性肾脏病 AR CRB2
36：先天性白内障 AD/AR CRYAA
37：先天性白内障 AD/AR CRYBB3
38：先天性白内障 AD CRYGS
39：X-连锁慢性肉芽肿 XR CYBB
40：羟化酶缺失 AR CYP17A1
41：先天性肾上腺皮质增生 AR CYP21A2
42：痉挛性截瘫综合征 AR CYP2U1
43：芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症 AR DDC
44：遗传性耳聋 DFNA5
45：脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 AR DLL3
46：杜氏肌营养不良 X连锁隐性 DMD 点突变与缺失
47：强直性肌营养不良 AD DMPK
48：扩张型心肌病 AD/AR DSP
49：Ⅲ型短肋-多趾综合症 AR DYNC2H1
50：远端关节弯曲 AR ECEL1
51：无汗综合征 XR EDA
52：白质消融性白质脑病 AR EIF2B5
53：婴儿期特发性动脉钙化 AR ENPP1
54：cockayne综合征 AR ERCC6
55：cockayne综合征 AR ERCC8
56：戊二酸血症ⅡC型(遗传性肾病) AR ETFDH
57：遗传性骨软骨瘤 AD EXT1
58：多发性骨软骨瘤 AD EXT2
59：遗传性耳聋 AD EYA4
60：血友病 XR F8点突变
61：血友病 XR F9点突变
62：范可尼贫血 AR FANCA
63：马凡氏综合症 AD FBN1
64：先天性挛缩性蛛脚样指趾 AD FBN2
65：先天性无纤维蛋白原血症 AD FGA
66：先天软骨发育不全 AD FGFR3
67：成骨不全 AR FKBP10
68：原发性自发性气胸 AD FLCN
69：寻常型鱼鳞皮肤病 常染色体不完全显性 FLG
70：肥厚型心肌病 AD FLNC
71：脆性X综合征 XD FMR1
72：胎儿水肿 XLR/AR FOXP3
73：糖原累积症Ia AR G6PC
74：庞贝氏症 AR GAA
75：球样细胞白质营养不良 AR GALC
76：黏多糖贮积症Iva型 AR GALNS
77：脑肌酸缺乏综合征2型 AR GAMT
78：戈谢病 AR GBA
79：糖原贮积症Ⅳ型 AR GBE1
80：戊二酸血症 AR GCDH
81：先天性白内障 AD GJA3
82：先天性白内障 AD GJA8
83：遗传性耳聋 AR GJB2
84：神经节苷脂贮积症 AR GLB1
85：甘氨酸脑病 AR GLDC
86：莱伯氏先天性黑蒙 AR GUCY2D
87：α地中海贫血 AR HBA1 HBA2
88：β地中海贫血 AR HBB
89：神经节苷脂贮积症 AR HEXA
90：甲基丙二酸血症 XR HCFC1
91：先天性并指畸形 AD HOXD13
92：波瑞特综合征 AR HSD17B4
93：Schwartz-Jampel综合征I型/Dyssegmental发育不良 AR HSPG2
94：亨廷顿舞蹈症 AD HTT/IT15基因CAG重复异常
95：粘多糖贮积症I型 AR IDUA
96：II型黏多醣贮积症 XR IDS
97：脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 LFNG
98：重症免疫缺陷病 XR IL2RG
99：重症免疫缺陷病 AR IL7R
100：遗传性眼病 AD IMPDH1
101：血小板无力(血小板减少症) AR ITGA2B
102：先天性白内障 AD JAG1
103：血小板增多症 AD JAK2
104：非综合征性耳聋 KCNQ4
105：遗传性耳聋 AR KIAA1109
106：先天性眼外肌纤维化 AD KIF21A
107：斑驳病 AD KIT
108：表皮松解性角化过度症 AD KRT1
109：表皮松解性角化过度症 AD KRT1
110：遗传性鱼鳞病 AD KRT10
111：胎儿脑积水(智力障碍panel) XR L1CAM
112：先天性肌营养不良 AR LAMA2
113：交界性大疱性表皮松解症 AR LAMB3
114：脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 未知 LFNG
115：Hutchinson-Giltord早老综合征 AR LMNA
116：线状体肌病 AR LMOD3
117：Schaaf-Yang综合征 AD MAGEL2
118：脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 AR/AD MATN3
119：腓骨肌萎缩2A2型 AD MFN2
120：Meckel综合征 AR MKS3
121：甲基丙二酸尿症 AR MMACHC
122：甲基丙二酸尿症 AR MMADHC
123：腓骨肌萎缩症 AD MPZ
124：呼吸肌萎缩(肌小管肌病) XR MTM1
125：甲基丙二酸血症 AR MUT
126：肥厚型心肌病 AD MYBPC3
127：肥厚型心肌病 AD MYH7
128：马凡氏综合征 AD MYLK
129：遗传性耳聋 未知 MYO1A
130：遗传性耳聋 AR MYO15A
131：开角型青光眼 AD MYOC
132：Mitochondrial Complex I deficiency AR NDUFS1
133：杆状体肌病2型 AR NEB
134：神经纤维瘤I型 AD NF1
135：神经纤维瘤II型 AD NF2
136：NLGN4X相关智力低下 XL NLGN4X
137：胎儿心脏畸形 AR NODAL
138：多发胎儿心脏畸形 XL NONO
139：先天性芬兰肾 AR NPHS1
140：肥厚型心肌病 AD NPPA
141：先天性白内障 AR NR2E3
142：先天性无痛无汗症 AR NTRK1
143：白化病 AR OCA2
144：眼脑肾综合征 XR OCRL
145：视网膜色素变性 XLD/XLR OFD1
146：视神经萎缩 AD OPA1
147：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 XR OTC
148：遗传性耳聋 AD P2RX2
149：苯丙酮尿症 AR PAH
150：Hallervorden-Spatz AR PANK2
151：遗传性虹膜缺失 AD PAX6
152：遗传性脱水口形红细胞增多症 AD PIEZO1
153：先天性畸形肌张力减低癫痫 AR PIGN
154：多发胎儿水肿 AR PIGQ
155：常染色体显性遗传多囊肾 AD PKD1
156：常染色体显性遗传多囊肾 AD PKD2
157：常染色体隐性多囊肾 AR PKHD1
158：幼儿神经轴索性营养不良 AR PLA2G6
159：佩梅病 XR PLP1
160：腓骨肌萎缩症1A型 AD PMP22
161：先天性肌营养不良 AR POMT1
162：婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积证 AR PPT1
163：噬血细胞综合症 AR PRF1
164：卡尔曼综合征 AD PROKR2
165：视网膜色素变性 AD PRPF8
166：痣样基底细胞癌综合征 AD PTCH1
167：遗传性耳聋 AD PTPN11
168：遗传性耳聋 AR PTPRQ
169：四氢生物蝶呤缺乏症 AR PTS
170：复发流产，胎儿停育 AR PUS3
171：胎儿畸形 AR RAPSN
172：多发内分泌系统腺瘤 AD RET
173：Aicardi-Goutieres综合征3型 AR RNASEH2C
174：视网膜色素变性 XR RPGR
175：视网膜劈裂 XR RS1
176：颅锁骨发育不全综合征 AD RUNX2
177：中央轴索病伴杆状体肌病 AD RYR1
178：遗传性泛发性色素异常 AD SASH1
179：脊髓小脑性共济失调 AD SCA2,CAG repeat
180：脊髓小脑性共济失调 AD SCA3,CAG repeat
181：周期性麻痹 AD SCN4A
182：Liddle综合征 AD SCNN1B
183：细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 AR SCO2
184：X连锁淋巴增值综合征1型 XR SH2D1A
185：马德隆畸形 假常染色体显性遗传 SHOX
186：希特林蛋白缺乏症 AR SLC25A13
187：先天性失氯性腹泻 AR SLC26A3
188：遗传性耳聋 AR SLC26A4
189：Schimke型免疫-骨发育不良 AR SMARCAL1
190：脊肌萎缩症SMA AR SMN1 exon7 exon8纯合缺失
191：遗传性痉挛截瘫4型 AD SPAST
192：先天性类脂质性肾上腺增生症 AR STAR
193：黑斑息肉综合症 AD STK11
194：鱼鳞病 XR STS
195：Loeys-Dietz syndrome AD TGFBR1
196：遗传性主动脉疾病 AD TGFBR2
197：乙基丙二酸 AR TH
198：遗传性耳聋 AD TMC1
199：Joubert综合征 AR TMEM67
200：肥厚型心肌病 常染不完全显性 TNNT2
201：远端关节弯曲综合征1A型 AD TPM2
202：遗传性耳聋 AR TRIOBP
203：结节性硬化症 AD TSC1
204：结节性硬化症 AD TSC2
205：精神发育迟滞39型 AR TTI2
206：眼皮肤白化病 AR TYR
207：KAUFMAN眼脑面综合征 AR UBE3B
208：Crigler-Najjar综合征I型 AR UGT1A1
209：嗜血细胞综合征 AR UNC13D
210：血小板减少症 AD VWF
211：Wiskott-Aldrich Sydrome XR WASP
208：Crigler-Najjar综合征I型 AR UGT1A1
209：嗜血细胞综合征 AR UNC13D
210：血小板减少症 AD VWF
211：Wiskott-Aldrich Sydrome XR WASP
每个家庭都希望生育一个健康可爱的宝宝，而对于家庭遗传病这回事，我们是无奈的。但随着医疗技术的发展，第三代试管婴儿(PGT)技术让遗传病患者看到了生育健康宝宝的希望，因为第三代试管婴儿技术可以帮助遗传病家庭筛选出健康的胚胎进行移植，从而保障下一代的健康。
三代试管筛查遗传病需对症下药!
遗传病是分很多种类的，大家要对症下药。单基因类型的是指由于单个致病基因导致的遗传病，如地中海贫血，血友病等;多基因遗传病需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，如高血压、肿瘤、糖尿病等;染色体疾病是指染色体的结构或者数目改变而导致的疾病，数目改变通常有明显的异常表现，如智力低下、特殊面容、生长发育落后等。
而我们的染色体结构改变是否有表现异常取决于基因的增减，如果结构改变伴随着基因数量的增加，叫做非平衡性结构重排，其后果等同于前面的染色体数目的改变，相反，如果结构改变的同时，数目保持不变，叫做平衡性结构重排，患者不会有任何外表或者智力的异常，但会影响生育，临床上易于流产的患者常见这类染色体异常。
三代试管筛查遗传病需对症下药
理论上多基因疾病、单基因遗传病只要致病基因明确的都可以借助PGT-M / PCR等技术对胚胎进行筛查，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的部分单基因遗传病提供PGT诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGT技术筛查从而达到及早发现预防的效果。
孕前检查也是非常重要的。还有的女性怀孕已经到了中孕期，如果检测胎儿不正常，就需要引产，这对于大龄女性来说是件很难接受的事情，因为自己可能好不容易怀上一个宝宝，却还要面对引产的问题，如果不引产一意孤行生下来，孩子出生后有缺陷怎么办，影响的不仅是整个家庭，更是孩子的一生，所以为了避免潜在的问题发生，孕前检查优生优育不可少。
