反复流产检查什么?染色体平衡易位怎么办?
小花姑娘结婚两年多,已经怀孕过三次,但每次到孕40多天就自然流产了,医生诊断是复发性流产,姑娘给我留言,问需要检查什么?
复发性流产所需要做的检查是非常多的,每个人的流产原因是不同的,所以复发性流产所做的检查也是有差异的。 早期复发性流产可能与胚胎染色体异常有关,以及免疫功能异常,黄体功能不全,甲状腺功能低下等有关。 中晚期复发性流产可能与子宫解剖异常,自身免疫功能异常,血栓前状态等都有关。
所以发生过两次自然流产在下次怀孕前需要做夫妻双方染色体检查。另外彩超及宫腔镜检查了解子宫有无畸形及宫腔形态是否正常,同时了解有无宫颈机能不全等。以及甲状腺功能和内分泌激素检查和免疫功能异常等检查。
复发性流产的检查项目其实并没有一个统一的标准,每个患者引起流产的病因不同,不同的地方,不同的医院级别,复发性流产检查项目也不同。不过复发性流产的检查项目很多,不是每一位患者都需要全部查一遍,要根据每个患者的具体情况选择性进行排除式检查,找出复发性流产的致病因素,然后对症来治疗,既可以缩短看病周期也可以省点钱。
根据小花的情况,我建议小两口先做双方染色体检查。
检查结果提示,小花染色体平衡易位,姑娘不知所措,问怎么办呢?
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换重新连接。人体染色体有46条,数目和结构是恒定的,不能多一点也不能少一点,否则就会出问题。
染色体平衡易位时数目没发生变化,没有染色体片段的增减,基因也未增减,只是位置发生了改变。但由于没有遗传物质的丢失,所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外貌和发育都是正常的。
平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失或多余,这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。
染色体平衡易位者有1/9的概率生出正常孩子。但平衡易位型胎儿,将来也要面对同样的生育问题。 染色体疾病是无法治疗的,建议做植入前胚胎遗传学诊断治疗即第三代试管婴儿,对胚胎进行筛查,选择健康的胚胎移植。