新生儿为何要做基因筛查？

问：医生，我和爱人都是健康人，也没有遗传病家族史，孩子还需要做这个检测吗？

答：许多看似健康的夫妻可能是某种隐性遗传病致病变异的携带者，他们自身没有患病，但这种情况下会有1/4的几率生下患儿，所以不能因为没有家族史就忽略了对新生儿疾病的筛查！

问：如何拿到检测报告，如有疑问怎么办呢？

答：检测完成会有短信发送至监护人预留手机，从而家长可以及时领取报告，遗传生殖中心分诊台监护人持知情同意原件领取报告。可根据短信建议预约遗传咨询门诊进行遗传咨询。

问：如果家里还有别的小孩，现在己经几岁了，不是新生儿可以参与我们的筛查不？

答：建议预约遗传咨询门诊，咨询师会根据家庭成员的表型、遗传方式、倾向诊断给予遗传检测的建议。

问：孩子目前好好的，什么问题都没有，是不是就没必要做？

答：有些疾病在新生儿期可以没有任何异常表现，但早发现、早干预可以避免严重的后果，影响孩子的生长发育。

例如：苯丙酮尿症是一种最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，我国平均发病率约为1/11,000。新生儿期多无明显表现，部分患儿可出现喂养困难，湿疹、呕吐等非特异性症状，出生3个月后逐渐表现典型PKU临床特点：头发变黄，肤色浅淡，尿液、汗液鼠尿味，随着年龄增长，智力发育落后，甚至出现脑瘫。一旦智力落后，伤害不可逆转。出生2月内治疗，智力发育可接近正常，如经新生儿筛查，可有效避免或减轻精神或身体的损伤。

问：已经做了耳聋基因检查了，是不是就不用做这个筛查了？

答：覆盖常见单基因遗传病相关基因519个，其中包括110多个耳聋相关基因，测序并分析所有外显子区域变异。而目前常见的耳聋基因芯片筛查仅检测4个常见耳聋基因的9个或15个热点变异（偶有机构可见23个位点检测），但均仅为检测特定变异。此外，本项目可对部分原发性免疫缺陷疾病相关基因进行筛查与分析，提示受检者疫苗禁忌情况，辅助提示疫苗接种，避免出现严重的免疫应答反应。

问：报告里有发现变异是不是孩子以后就一定会生病？

答：不一定。因为不同的疾病有不同的遗传方式，且变异的致病性等级不同。并不是所有的变异都会带来有害的表型（临床症状）。即使是（可能）致病变异，也要综合考虑疾病的遗传方式。

常染色体隐性遗传病（AR）往往有纯合变异或复合杂合变异时才会发病。仅仅有一个致病变异很可能是隐性遗传病的携带者。这种情况下受检者本人可以不发病；大概率提示父母中一方为肯定携带者，如果另一方也是携带者（尤其是携带频率较高的隐性遗传病，如苯丙酮尿症等），则夫妻双方下一胎有1/4的概率生下患儿。受检者成年后若其配偶也携带有相同基因的致病变异，其后代有1/4的概率患病。

温馨提示：拿到检测报告后，请您不要焦虑，建议至北京儿童医院顺义妇儿医院遗传生殖中心咨询门诊，请医生详细解释说明。