上海集爱医院江峰医生：第三代试管婴儿常见问题解答
上海集爱医院江峰医生：第三代试管婴儿常见问题解答
什么是第三代试管婴儿？它与第一、第二代有什么区别？
经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合，将受精后的胚胎移植到宫腔，避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程，因此主要用于输卵管堵塞病例；第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者，这些患者精子质量较差，往往很难自己钻进卵子完成受精过程，我们用一根显微穿刺针，将精子注射入卵子帮助其受精；第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术，它的学术名称是胚胎植入前诊断，英文简称PGD（preimplantation genetic diagnosis），顾名思义，它在试管婴儿中加入了诊断步骤，大体过程是，医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取一个细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰，因此第三代试管婴儿与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序，有了这道工序，就杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，这一技术提供了后代安全的保障。
哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
那些人需要做第三代试管婴儿？
平衡易位、倒位携带者 以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇 男性因素导致的不孕症夫妇 以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇 性连锁遗传病患者或携带者 部分单基因遗传病患者为什么第三代试管婴儿收费比第一代和第二代贵？
第三代试管婴儿比第一代和第二代增加了二个步骤，第一个步骤是胚胎活检，即从胚胎上取下一个细胞用于检测，需要特殊的激光打孔仪、特殊培养皿以及特定的试剂；第二个步骤是诊断，即对取下的细胞进行检测，目前常用的是荧光原位杂交技术，每个病例根据情况需要用2-8种DNA探针，美国进口，价格昂贵，另外需要配置荧光显微镜、杂交仪等设备，因此第三代试管婴儿单单试剂和设备成本就远高于普通试管婴儿。此外，不同于普通的临床诊断或测试，第三代试管婴儿可用于诊断的材料堪称极其微量—仅仅一个细胞，操作难度相当大，耗时费力，因此其人力成本也大大超过第一代或第二代。
第三代试管婴儿与传统产前诊断有什么不同？
传统产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查，绒毛活检相对较早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超声畸形筛查要等到22-24周，三种方法都需要先怀孕才能作出诊断，如果加上细胞培养所需要的时间，即便是绒毛活检获得诊断结果也要等到妊娠12周，一旦确诊胎儿异常，孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之，先诊断后怀孕，将诊断时间提早到胚胎植入母体子宫前，对减轻孕妇身心痛苦作用巨大。
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