走路不稳的遗传病32周胎儿患房室传导阻滞，诊疗追踪发现家族罹患遗传病

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染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长(助孕的方法有哪些)发育迟滞是染色体病的共同特征

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中国山东网-感知山东10月13日讯 近日， 28岁的高女士（化名）在怀孕32周产检时发现胎儿心率仅有70次/分，当地医院考虑为“胎儿窘迫”，被紧急转往青岛妇女儿童医院胎儿医学中心就诊经过接诊医生的仔细排查，发现胎儿心跳缓慢的原因不是 “胎儿窘迫”，而是一种缓慢型的心律失常——房室传导阻滞。

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简单来说，心脏要规律地跳动，是由心脏的窦房结传出信号，“指挥”心房心室收缩泵血；如果出现房室传导阻滞，心房和心室之间的信号传慢、传不到，心脏就无法正常泵血，严重的话会威胁到生命“此类型心律失常很少在妊娠晚期发生，并且孕妇本人也没有导致胎儿心律失常的常见(助孕的方法有哪些)高危因素，比如一些自身免疫性疾病”，胎儿医学中心副主任张蔼介绍道。

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卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由(助孕的方法有哪些)此可见，POF在临床上并不少见。

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“心电图提示孕妇本人右束支传导阻滞，虽然在成年人中比较常见，但是结合胎儿心律失常的症状，我们认为并非巧合”胎儿医学中心团队抽丝剥茧，通过详细询问高女士的家族病史发现，心血管疾病已经困扰了这个家庭几代人：高女士姥姥因“心律失常”安装心脏起搏器，高女士母亲在40岁时因“高血压”猝死，现在高女士本人又被查出右束支传导阻滞。

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结合特殊的家族史，遗传咨询门诊及基因检测中心为高女士一家进行全外显子测序检查，发现这个家庭罹患的是一种常染色体显性遗传病——家族性渐进性心脏传导阻滞1B型这种遗传病在家族中代代相传，主要表现为渐进性缓慢型心律失常，比如(助孕的方法有哪些)房室传导阻滞，右束支传导阻滞，心动过缓等，早期有时没有任何临床表现，少数人会出现晕厥、猝死的症状，进展到中晚期则危及生命，需要植入起搏器治疗。

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根据高女士姐妹及其姥姥的病情，她们需要进行定期医疗管理，通过生活方式指导、定期检查心电图、心脏彩超等方式，及时发现心律失常并进行对症治疗特别是高女士姐妹俩属于育龄妇女，每次妊娠都有50%概率生育患有同样遗传病患儿；同时由于怀孕会增加人体心脏负担，加速其自身心脏病情恶化，增加妊娠风险，甚至危及生命。

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胎儿医学中心为高女士姐妹及其姥姥组织了包括心内科、遗传咨询、胎儿医学及高危产科在内的多学科会诊，会诊专家根据病情制定了个性(助孕的方法有哪些)化治疗方案，同时提醒高女士及时进行针对性管理青岛妇儿医院胎儿医学中心专家提醒：遗传病的发病率较低，临床表现多样，因此很多家庭甚至部分临床医师对遗传病的认识尚不充分。

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患有遗传病的家庭一定不能打“无准备的仗”，在备孕时可通过专业的遗传咨询及基因检测，结合辅助生殖技术及产前诊断技术，阻断遗传病代代相传的“噩梦”

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助孕方法，是指通过人工手段帮助人受孕的方法，主要有刺激排卵药物、人工受精、试管婴儿、礼物婴儿、输卵管内胚胎植入术、精子显微授精术、代理孕母、捐赠卵子、捐赠精子、辅助胚胎培养。